Фенилкетонурия

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина; сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме — фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Это ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии.

Вместе с тем при своевременной диагностике этого можно избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков содержат фенилаланин, о чём производители обязаны предупреждать на этикетке.

При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и как следствие, возможность проводить лечение, для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания до полового созревания. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты содержащие белок.

История

Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание известно под названием болезни Фёлинга в честь открывателя.

Ссылки

• International PKU Discussion Board - Articles, Events, Recipes, etc.
• родители больных ФКУ детей на форуме делятся опытом

портал по метаболическом заболеваниям, требующим диетического лечения аминокислотными смесями (ФКУ, тирозинемия, болезнь кленового сиропа, метилмалоновая ацидурия и т.д.)