Синдром Криглера — Найяра

Синдром Криглера — Найяра — врождённое наследственное нарушение метаболизма билирубина, характеризующееся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы.

Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы.

Выделяют два варианта синдрома:

• 1-й тип: полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы — характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием.
• 2-й тип: синдром Ариаса — активность фермента менеее 20 % от нормальной, наследование аутосомно-доминантное.

Желтуха проявляется, как правило, в первые часы или на 1—2 день после рождения. Билирубиновое поражение ЦНС — ядерная желтуха — проявляется в виде судорог, опистотонуса. Уровень билирубина, который представлен исключительно непрямой фракцией, может быть в пределах 371—513 мкмоль/л.

В лечении используется фенобарбитал (эффективен при втором типе), гемосорбция, фототерапия, заменное переливание крови.

Желтуха сохраняется в той или иной степени в течение всей жизни.