Болезнь Хантингтона

Болезнь (или синдром) Хантингтона (Huntington Disease) — это нейродегенеративное заболевание, вызванное умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок (хантингтин) с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Есть предположение, что мутации приводят к измененной конформации белка, которая токсична для клетки. Более того, мутации приводят к тому, что белок начинает агрегировать, образуя так называемые тельца включения в нейронах. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, это не так. Работа сотрудников Калифорнийского университета, г. Сан-Франциско, показала, что тельца включения, наоборот, защищают нейрон от смерти, и именно цитоплазматический, а не агрегировавший, белок токсичен.

Болезнь была открыта доктором из Огайо Джорджом Хантингтоном (Шаблон:Lang-en) в 1872.