03.com.ua- свободная медицинская энциклопедия. Каждый зарегистрированый участник может редактировать статьи
Болезнь Гюнтера
Болезнь Ѓюнтера — эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно-рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Летальный исход может наступить еще в детстве. Лечение эритропоэтических порфирий - задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Больные должны избегать солнечного света.
Природа болезни — наследственное нарушения метаболизма. Лечение — трансплантация стволовых клеток пуповинной крови.
fr:Maladie de Hunter en:Hunter syndrome de:Morbus Hunter sv:Hunters sjukdom
