Болезнь Дауна

Шаблон:Болезнь

Файл:Down Syndrome Karyotype.png

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Боле́знь Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм ) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия см. Плоидность).

Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощённая переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы.

Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением тяжёлого врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Джером Леженом.

Болезнь Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.

Весьма важным аспектом возможности рождения детей с синдромом дауна являются поздние роды (после 35 лет) и в меньшей мере пожилой возраст отца <ref>О синдроме дауна.</ref>,<ref>О болезни Дауна в новостях сайта "Элементы большой науки".</ref>,<ref>Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями.</ref>.

По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом <ref>Stene J, Fischer G, Stene E, Mikkelsen M, Petersen E (1977) Paternal age effect in Down's syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306.</ref>,<ref>Stene J, Stene J (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343–353.</ref>.

В 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.

Почти все дети страдающие болезнью Дауна при достижении зрелости оказываются бесплодными. Но случается, что страдаю­щие этим заболеванием женщины все же беременеют, и с вероятностью 50% рожают детей, страдающих той же болезнью.

---

<references />

Шаблон:MetaPicstub

Шаблон:Link FA