03.com.ua- свободная медицинская энциклопедия. Каждый зарегистрированый участник может редактировать статьи
Болезнь Кэнэвэн: различия между версиями
(нет различий)
|
Текущая версия на 14:48, 13 июля 2007
Болезнь Кэнэвэн (Шаблон:Lang-en), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.
Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (Шаблон:Lang-en).
Причина болезни
Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.
Симптоматика
Заболевание проявляется судорогами, гиперкинезами, симптомами поражения черепных нервов, адинамией.
Ссылки
en:Canavan disease es:Enfermedad de Canavan fr:Maladie de Canavan